سؤال در مورد تشخیص، انتقال و درمان سندرم راسل سیلور

0

با آزمایش ژنتیک سندرم راسل سیلور مشخص میشه؟ اگر دختری مبتلا باشه به فرزندانش انتقال میده در آینده؟ درمان داره؟

1
0

سلام، وقت بخیر.

سندرم راسل سیلور به صورت ژنتیکی هتروژن است، به این معنی است که ناهنجاری های ژنتیکی مختلف باعث ایجاد این اختلال می شود. در حدود ۶۰ درصد افراد مبتلا به سندرم راسل سیلور   اختلالات در کروموزوم ۷ یا ۱۱ وجود دارد. با این حال، در حدود ۴۰٪ از بیماران مبتلا به راسل سیلور، علت اصلی این اختلال هنوز ناشناخته است. بهترین راه انجام مشاوره ژنتیک، تست اختصاصی ژنتیک و در صورت تایید مشاوره های درمانی (هورمون، تغذیه) و مشاوره قبل از بارداری است