سؤال در مورد تایپ دو بیماری ذخیره گلیکوژن

0

سلام، میشه در مورد تایپ دو بیماری ذخیره گلیکوژن در ازدواج غیرفامیلی توضیح بدید؟ ممنون

1
0

سلام. نام دیگر آن بیماری پمپه بوده که بیشتر حاصل ازدواج فامیلی است و یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که به دلیل جهش در ژن GAA می‌باشد. درمان مربوط به این بیماری در کلینیک به بیماران ارائه می‌شود.