مشاوره ژنتیک بیماری‌های اعصاب
مشاوره ژنتیک قبل و حین بارداری
مشاوره ژنتیک سرطان‌های فامیلی

نقش تست‌های ژنتیکی در سرطان‌های فامیلی

حدود 5-10 درصد از تمام سرطان ها قابل توارث و فامیلی می باشند به این معنی که جهش های مسبب سرطان در یک فرد به خویشاند دیگر نیز منتقل می شود. افرادی که یکی از این ژن های غیر طبیعی را به ارث می برند احتمال بسیار بیشتری در سنین پایین تر و یا در طول عمر خود به سرطان مبتلا می شوند.

 
سرطان های شایع در ارتباط با سابقه فامیلی عبارتند از:

سرطان پستان
سرطان روده بزرگ
سرطان تخمدان
سرطان پروستات
سرطان های غدد درون ریز

 

امروزه در بسیاری از کشورهای پیشرفته دنیا مراکزی با عنوان درمانگاه سرطان‌های فامیلی (Family cancer clinics) راه اندازی شده است. هدف اصلی این مراکز، مشاوره ژنتیک برای مبتلایان به سرطان و نیز خانواده آنها می‌باشد. این مشاوره برای حل بسیاری از مشکلات، پاسخ به سؤالات و تعیین پروتکل های درمانی و نیز پیشگیری ارائه می گردد.

مشاوره ژنتیک بیماری‌های نادر وراثتی

تمام بیماری‌های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند !

حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر در نوزادان و کودکان به علت ناهنجاری های ژنتیکی رخ می دهد. لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام  مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا طی دوران بارداری می باشد. باید متذکر شد که تا به امروز، بیشتر بیماری های ژنتیکی غیر قابل درمان هستند. بیماری هایی از قبیل معلولیت، ناتواتی جسمی یا ذهنی، ناشنوایی مادرزادی، نابینایی مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک مادرزادی، اختلالات تحلیل بافت عضلانی و عصبی، تالاسمي و… می توانند علت شناخته شده ژنتیکی داشته باشند و اغلب آنها غیر قابل درمان هستند یا درمان مناسبی ندارند. یکی از دلایلی که باعث افزایش بروز و شیوع این بیماری ها در جمعیت های مختلف می شود بالا بودن ازدواج خویشاوندی است.

مشاوره ژنتیک بیماری‌های نادر وراثتی کلینیک ژنتیک نسل فردا
مشاوره ژنتیک ناباروری

نقش مشاوره ژنتیک در درمان ناباروری

با توجه به اينکه امروزه بیماری‌های ژنتيکی به‌عنوان بخشی از علل ناباروری و بروز سقط‌های مکرر مطرح هستند؛ زوج‌های نابارور ازنظر علل و عوامل وراثتی- ژنتیکی مؤثر در بروز ناباروری و بررسی شجره‌نامه خانوادگی، توسط متخصص ژنتیک پزشکی مورد مشاوره قرار می‌گیرند و در صورت لزوم، آزمایشات تخصصی ژنتیک برای زوج درخواست می‌گردد. انجام PGD (تشخیص بیماری‌های ژنتیکی جنین پیش از انتقال جنین به رحم و لانه گزینی) در مواردی که متخصصین به بیماری ژنتیکی خاصی مشکوک باشند و یا در بیماران مبتلابه سقط مکرر و یا در بیمارانی که سابقه‌ شکست مکرر در عمل IVF و ICSI دارند، ضرورت پیدا می‌کند. انجام PGD همچنین در بسیاری از بیماری‌های وابسته به جنسیت و یا در موارد تعیین جنسیت انتخابی و تنظیم خانواده (Family Balancing) با استفاده از روش‌های تشخیصی ژنتیکی، کمک‌کننده خواهد بود. در این کلینیک همچنین اعمال لازم برای بررسی‌های ژنتیک قبل از تولد (PND) مانند نمونه‌برداری از مایع اطراف جنین (آمنیوسنتز) و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می‌گردد.

مشاوره ژنتیک

چرا مشاوره ژنتیک؟

مشاوره ژنتیک اطلاعاتی را برای افرادی که اختلالات ژنتیکی دارند یا ممکن است در معرض خطر باشند فراهم می کند. یک مشاور ژنتیک از شما یک سری اطلاعات می گیرد تا درباره خطرات ژنتیکی با شما صحبت کند. مشاوره ممکن است برای شما یا یکی از اعضای خانواده تان باشد. یا ممکن است پزشکتان زمانی که در حال برنامه ریزی برای فرزند آوری هستید به شما پیشنهاد دهد. که البته این تست ها باید مرتبا پیگیری شوند. البته موارد دیگری هم هستند که در آنها به مشاوره ژنتیک نیاز است که در ادامه همه موارد را به طور مفصل تری بررسی می کنیم.