تاریخچه، علل و کنترل سندرم نونان

معرفی بیماری نادر: سندروم نونان

سندروم نونان نوعی اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت‌های مختلف بدن جلوگیری می‌کند. این سندرم از طرق مختلف می‌تواند فرد را تحت تأثیر قرار دهد.

این عوارض شامل مشخصات غیر طبیعی صورت، قد کوتاه، نقایص قلبی، سایر مشکلات جسمی و تأخیر احتمالی در رشد می‌باشد

نام بیماریسندروم نونان
عنوان لاتینnoonan syndrome
نام کاشفژاکلین آنه نونان
نرخ شیوعیک در 1000 الی یک در 2500

تاریخچه سندروم نونان

ژاکلین آنه نونان پزشک و متخصص قلب کودکان که بیشتر به خاطر توصیف یک اختلال ژنتیکی که الان نشانگان نونان نامیده می‌شود، شناخته شده‌است. ژاکلین در ۲۸ اکتبر ۱۹۲۸ در کنتاکی به دنیا آمد. او در کالج آلبرتوس مگنوس شیمی، در دانشگاه ورمونت پزشکی خواند و در ۱۶۵۶ در رشته پزشکی در بوستون معروف شد. بعد از آن کار در دانشگاه آیووا را آغاز کرد. در اولین کارش به عنوان متخصص قلب کودکان، متوجه شد که کودکان با نوع نادری از نقص قلب که تنگی دریچه ریوی قلب نامیده می‌شود اغلب دارای ظاهر فیزیکی مشخصی هستند. آن‌ها قدی کوتاه، پره گردنی و گوش‌های پایین دارندو فاصله بین چشم‌هایشان زیاد است. او اولین مقاله خود را در مورد این موضوع در سال ۱۹۶۳ ارائه داد و بعد از چندین مقاله و به رسمیت شناخته شدن آن، این وضعیت در سال ۱۹۷۱ به‌طور رسمی به نام سندرم نونان نامگذاری شد. دکتر نوونان در سال ۱۹۶۱ به دانشکده پزشکی تازه تأسیس دانشگاه کنتاکی رفت، که در آنجا بیش از ۴۰ سال خدمت کرد.یک بورس تحصیلی برای پژوهش در رشته اطفال به نام او تأسیس شده‌است.

نشانه های سندروم نونان

ویژگی‌های ظاهری این بیماری ممکن است موارد زیر را شامل شوند:

 

  • چشمان گشاده، رو به پایین، با پلک‌های افتاده هستند. عنبیه به رنگ آبی کم رنگ یا سبز است.
  • گوش‌ها کوتاه و پهن و به عقب برگشته هستند.
  • بینی دارای قاعده بزرگ و نوک پیاز مانند است.
  • پوست ممکن است با افزایش سن نازک و شفاف به نظر برسد.
  • دهان دارای شیار عمیقی بین بینی و دهان و هلال پهن در لب فوقانی است.
  • دندان‌ها ممکن است کج شوند، سق داخلی دهان (کام) ممکن است بسیار قوس داشته باشد.
  • ویژگی‌های صورت ممکن است نامحسوس به نظر برسند، اما با افزایش سن واضح‌تر می‌شوند.
  • صورت ممکن است افتاده و بی حالت ظاهر شود.
  • سر ممکن است بزرگ به نظر برسد، پیشانی برجسته است و خط مو در پشت سر پایین تر است.
تاریخچه، علل و کنترل سندرم نونان

علل بروز سندرم نونان

سندرم نونان در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این جهش‌ها می‌توانند در چندین ژن رخ دهند. نقص در این ژن‌ها باعث تولید پروتئین‌هایی می‌شود که به طور مداوم فعال هستند. از آنجا که این ژن‌ها در تشکیل بسیاری از بافت‌های بدن نقش دارند، این فعال بودن مداوم پروتئین‌ها روند طبیعی رشد و تقسیم سلولی را مختل می‌کند. همچنین می‌تواند به عنوان یک جهش خود به خودی رخ دهد، به این معنی که سابقه خانوادگی در آن دخیل نباشد.

تاریخچه، علل و کنترل سندرم نونان

مدیریت سندروم نونان

مدیریت بیماران مبتلا به سندرم نونان با پیروی از دستورالعمل‌های مخصوص سن که تأکید بر غربالگری و مشکلات رایج بهداشتی دارد، انجام می‌شود.
این مدیریت بر کنترل علائم و عوارض این اختلال تمرکز دارد.

 

  • بیماران مبتلا به این سندرم ممکن است مشکلات قلبی داشته باشند که برخی دارو ها در درمان این موارد موثر هستند. درصورت وجود مشکل دریچه‌ی قلب، جراحی انجام می‌شود و عملکرد قلب به صورت دوره‌ای باید بررسی شود.
  • کاهش نرخ رشد در بیماران مبتلا به سندرم نونان مشهود است. به این ترتیب قد کودک بیمار باید سه بار در سال تا 2 سالگی و پس از آن سالی یک بار اندازه گیری شود.
  • آزمایش خون برای ارزیابی تغذیه توسط پزشک توصیه می‌شود و درمان با هورمون رشد می‌تواند مفید باشد. درمان‌های فیزیکی و گفتار درمانی ممکن است برای رسیدگی به انواع مشکلات احتمالی مفید باشد.
  • هم‌چنین غربالگری شنوایی در طول دوران کودکی توصیه می‌شود و بهتر است چشم ها هر دو سال یه بار بررسی شوند.
  • در درمان مشکلات تناسلی، اگر یک یا هر دو بیضه در طی چند ماه اول زندگی به موقعیت مناسب خود، یعنی کیسه بیضه منتقل نشده باشند، ممکن است جراحی نیاز باشد.

مراجعه به متخصص ژنتیک بالینی برای کمک به تشخیص و مدیریت سندرم نونان پیشنهاد می‌شود.

خدمات کلینیک ژنتیک نسل فردا

 

پلی‌کلینیک ژنتیک نسل‌فردا در زمینه تشخیص، غربالگری و مشاوره سندرم نونان خدمات زیر را ارائه می‌دهد:

شجره ژنتیک سندروم نونان

شجره ژنتیکی سندروم نونان

بیماری های نادرمقالات

noonan syndromeآزمایشگاه ژنتیکاطلاعات سندروم نونانتاریخچه سندروم نونانریشه های سندروم نونانسندروم نونانعلل سندروم نونانکلینیک ژنتیک نسل فردامدیریت سندروم نونانمشاوره ژنتیکنشانه های سندروم نونان

هیچ نظری وجود ندارد