طیف بیماری های تأخیر رشدی و ناتوانی ذهنی: نشانه ها، علل و مدیریت

طیف بیماری‌های تأخیر رشدی و ناتوانی‌های ذهنی DDID

به طور کلی تاخیر در رشد کودک باعث اختلال در مهارت های گوناگون از جمله مهارت های اجتماعی، شناختی، زبانی و حرکتی می شود. اختلالات عصبی رشدی نیز به نوعی اختلال تاخیر در رشد کودکان محسوب می شوند. تکامل  سیستم عصبی کاملاً تنظیم و زمان بندی شده، و تحت تأثیرژنتیک و محیط است. هر انحراف قابل توجه از مسیر رشد طبیعی در اوایل زندگی می تواند منجر به از بین رفتن یا عدم ارتباط عصبی یا ارتباط غیر طبیعی شود. به دلیل پیچیدگی زمانی و مکانی مسیر رشد و نمو ، علل بالقوه بسیاری از اختلالات عصبی تکاملی وجود دارد که ممکن است در زمان ها و سنین مختلف مناطق مختلف سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار دهد. این موارد شامل محرومیت های اجتماعی، بیماری‌های ژنتیکی و متابولیک، اختلالات ایمنی، بیماری‌های عفونی، عوامل تغذیه ای، آسیب‌های جسمی و عوامل سمی و محیطی است. برخی از اختلالات عصبی و تکاملی‌، مانند اوتیسم و سایر اختلالات تکاملی فراگیر، سندرم‌های چند عاملی در نظر گرفته می‌شوند که دلایل زیادی دارند .

انواع اختلال

اختلالات رشدی حرکتی عموما شامل موارد زیر است:

  • اختلال هماهنگی و اختلال حرکتی
  • آسیب دیدگی مغزی (از جمله صدمات مادرزادی مانند مواردی که باعث فلج مغزی می شوند)
  • نقص توجه / کمبود توجه / بیش فعالی
  • اختلال طیف اوتیسم
  • فلج مغزی
  • اختلالات طیف الکل جنین
  • سندرم X شکننده
  • ناتوانی ذهنی
  • اختلالات زبان و گفتار
  • اختلالات یادگیری
  • سندرم تیک وتورت (Tourette)
  • برخی از اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون

سندرم داون

یک نمونه برجسته از این اختلالات ژنتیکی “Trisomy 21” است، که همچنین به عنوان سندرم داون شناخته می شود. این اختلال معمولاً ناشی از  یک کروموزوم اضافی 21 است این اختلال مربوط به ناهنجاری های کروموزومی است. این بیماری با قد کوتاه ، تاقچه های اپیکانتال (پلک)، اثر ا نگشت غیر طبیعی، نقایص قلب، ضعف عضلانی (تاخیر در رشد و تکامل) و ناتوانی های ذهنی (تاخیر در رشد فکری) مشخص می‌شود. 

 

 

انواع دیگر از اختلال

از دیگر اختلالات عصبی و رشدی سندرم X شکننده است. سندرم X شکننده برای اولین بار در سال 1943 توسط J.P. Martin و J. Bell توصیف شد و افراد با سابقه خانوادگی “نقایص ذهنی” وابسته به جنس مورد مطالعه قرار گرفت. سندرم Rett ، یکی دیگر از اختلالات وابسته به X است، محدودیت های عملکردی شدیدی را ایجاد
می‌کند. سندرم ویلیامز به دلیل حذف مواد ژنتیکی از کروموزوم 7 ایجاد می‌شود.

علائم ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی:

– نشستن، یا راه رفتن را دیرتر از کودکان دیگر شروع کنند

– دیرتر صحبت کنند، یا در صحبت کردن مشکل داشته باشند (کلمات محدود)

– یادآوری برایشان دشوار است

– در درک قوانین اجتماعی مشکل دارند

– در حل مشکلات مشکل دارند

مدیریت اختلالات رشدی و حرکتی

اختلالات عصبی توسعه با بررسی وجود علائم یا رفتارهای مشخص در یک کودک تشخیص داده می‌شود. به طور معمول بعد از اینکه والدین، سرپرست، معلم یا سایر بزرگسالان نگرانی‌های خود را به پزشک گزارش دادند. به طور سنتی، عوامل ژنتیکی و ژنومی مرتبط با بیماری با تجزیه و تحلیل کاریوتیپ شناسایی می‌شود، که ناهنجاری‌های ژنتیکی قابل توجهی از نظر بالینی را برای 5٪ از کودکان مبتلا به اختلال تشخیص می‌دهد. از سال 2017، تجزیه و تحلیل ریزآرایی کروموزومی (CMA) به دلیل توانایی تشخیص در ناهنجاری‌های کروموزومی کوچکتر و انواع کپی، باعث جایگزینی کاریوتایپینگ شد و منجر به عملکرد تشخیصی بیشتر در حدود 20٪ موارد شد. کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکایی و آکادمی اطفال آمریکا CMA را به عنوان استاندارد مراقبت در ایالات متحده توصیه می‌کنند.

خدمات کلینیک ژنتیک نسل فردا

 

پلی‌کلینیک ژنتیک نسل‌فردا در زمینه تشخیص، غربالگری و مشاوره اختلالات رشدی و حرکتی، خدمات زیر را ارائه می‌دهد:

بیماری های نادرمقالات

DDIDآزمایش غربالگریآزمایش غربالگری در مشهدآزمایشگاه ژنتیکاختلال رشدیاختلال هماهنگیاختلالات رشدی حرکتیسندرم داونغربالگریکلینیک ژنتیک نسل فردامشاوره ژنتیکناتوانی ذهنی

هیچ نظری وجود ندارد