بیماری‌های نادر را بشناسیم

بیماری های نادر با تنوع گسترده ای از اختلالات و نشانه ها مشخص می شوند و این ویژگی نه از یک بیماری بلکه از یک بیمار به بیمار دیگر که از اختلال مشابهی رنج می برند، تفاوت دارد .همچنین نشانه های نسبتا شایع این بیماری ها ممکن است تظاهر نکرده و خود منجر به تشخیص اشتباه یا عدم تشخیص بیماری شود.

لذا اطلاع رسانی مناسب و آگاهی بیمار و اطرافیان از بیماری نه تنها موجب افزایش توانمندی بیمار در قبول شرایط و تامین امکانات لازم در جهت بهبود سطح زندگی وی شده، بلکه با آگاهی به موقع و برخورداری از امکانات پیشگیری، از بروز مشکلات ثانویه و همراه بیماری جلوگیری نموده و موجب افزایش سطح سلامت بیماران و کاهش صدمات بیشتر جسمی و روحی  می گردد.

بیماری‌های نادر

لیست برخی از بیماری‌های نادر

_
  • طیف بیماری‌های تاخیر رشدی و ناتوانی‌های ذهنی (DD/ID)
  • دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD)
  • انواع کاردیومایوپاتی (HCM/DCM)
  • انسفالوپاتی صرعی (EEIE)
  • میاستنی مادرزادی (CMS)
  • سندرم ژوبرت (joubert syndrome)
  • سندرم نونان (Noonan Syndrome)
  • سندرم رت (Rett syndrome)
  • سندرم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome)
  • سندرم زلوگر (zellweger syndrome)
  • بیماری سیستیک فیبروزیس
  • دیسپلازی استخوانی آکوندروپلازیا
  • سندرم مینیاتوری (Seckel)
  • سندرم کروزون (crouzon syndrome)
  • سندرم باردت بیدل (Bardet–Biedl syndrome)
  • سندرم فریاد گربه (Cri du chat)
  • سندرم انجل من (angel man syndrome)
  • سندرم مارفان (marfan syndrome)
  • سندرم ادوارد (تریزومی 18)
  • سندرم گیلبرت (gilbert syndrome)

آخرین مطالب درباره بیماری‌های نادر

_

آیا در مورد بیماری‌های نادر سؤالی دارید؟

سوالات، نظرات و تجربیات خود را در زمینه بیماری‌های نادر با ما در میان بگذارید.
مشاوران کلینیک ژنتیک نسل‌فردا در اسرع وقت به شما پاسخ خواهندداد.

مشاوره آنلاین پلی‌کلینیک ژنتیک نسل‌فردا