بیماری های نوروژنتیک

بیماری نوروژنیک ناشی از نقص در یک یا چند ژن است که بر سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد. بیماری‌های نوروژنیک شامل بیماری هانتینگتون، بیماری کندی، آتاکسی مخچه ای- نخاعی، آتروفی عضلانی نخاعی، بیماری های عضلانی ارثی، اختلالات عصبی زودرس، نوروپاتی های شارکوت ماری توت، فلج اسپاستیک ارثی، آتاکسی فریدریش، دیستروفی های عضلانی (دوشن و LGMD) و دیستروفی‌ها و مایوپاتی‌های عضلانی ارثی می‌باشد.

بیماری نوروژنتیک اغلب منجر به ناتوانی شدید و اغلب پیشرفته می‌شود. برای تشخیص بیماری نوروژنیک، پزشکان معمولا سوابق پزشکی بیمار و سابقه خانوادگی  را بررسی می‌کنند و آزمایش های دیگری مانند آزمایش ژنتیک و تصویربرداری عصبی را انجام می‌دهند. درمان قطعی وجود ندارد.

بیماری های نوروژنتیک

رویکردهای ژن درمانی برای برخی از این بیماری ها امیدبخش بوده است. اختلالات نوروژنتیک بیماری‌هایی هستند که ناشی از تغییرات ژن‌ها و کروموزوم‌ها است. این شرایط بر مغز، نخاع، اعصاب و عضلات تاثیر می گذارد. اختلالات نوروژنیک در هنگام تولد یا بعد از آن در دوران کودکی باعث ایجاد مشکلات سلامتی می‌شود. انواع مختلفی از اختلالات نوروژنتیکی شناسایی شده اند. در حالی که علت اصلی این بیماری‌ها در تغییرات ژنتیکی ریشه دارند، ولی همه آنها به ارث برده نمی‌شوند.

انواع اختلالات نوروژنتیکی عبارتند از:

  • طیف اختلالات اوتیسم
  • ناهنجاری های مغز
  • تاخیر رشد
  • معلولیت فکری و شناختی
  • صرع و تشنج (اشکال ژنتیکی)
  • اختلالات متابولیک
  • اختلالات عصبی پوستی (به عنوان مثال، نوروفیبروماتوز)
  • اختلالات عصبی عضلانی
  • سکته مغزی کودکان
  • اختلالات نورودژنراتیو

نقش ژنتیک در تشخیص اختلالات نوروژنیک

با پیشرفت روزافزون علوم زیستی و شناسایی نقش ژنتیک در علت ایجاد اختلالات نوروژنتیک، آزمایشات تخصصی ژنتیک با مطالعه DNA یک کودک می تواند تغییرات یا ناهنجاری‌ها را در ژن ها و کروموزوم ها نشان دهد که موجب ایجاد اشکالات عصبی می شود. از این رو، آزمایشات خون نظیر توالی یابی نسل جدید یا (Next Generation Sequencing (NGS) جهت بررسی برخی تغییرات ژنتیکی به جای روش‌های مهاجم نظیر بیوپسی عضله انجام می‌شوند.

درمانگاه چند تخصصی ژنتیک نسل فردا با داشتن بخش تشخیص ژنتیک مولکولی و تجربه چندین ساله در زمینه انجام آزمایشات تخصصی آماده ارائه خدمات به پزشکان گرامی و مراجعین
محترم می باشد.

آزمایشات مهمواحد غربالگری

neurogenetic diseaseآزمایش ژنتیکآزمایش ژنتیک در مشهدآزمایش غربالگریآزمایش غربالگری در مشهدآزمایشگاه ژنتیک نسل فردااختلالات نوروژنتیکبارداریبیماری های نوروژنتیکتست دوران بارداریتست غربالگریغربالگریغربالگری در مشهدکلینیک ژنتیککلینیک ژنتیک در مشهدکلینیک ژنتیک نسل فردانسل فردا

هیچ نظری وجود ندارد